Une course contre la montre – Un rare gène héréditaire de la SLA crée de l’incertitude quant à l’avenir.

Karen Lawrence a subi des tests génétiques qui ont révélé qu’elle est porteuse d’un gène qui cause la SLA, une maladie qui a emporté 14 membres de sa famille. Elle a peur, non seulement du jour où la maladie pourrait se déclarer, mais aussi d’avoir transmis ce gène à ses trois fils.

Une course contre la montre

Karen Lawrence sait très bien ce que c’est que d’aider ceux qui en ont besoin. Après tout, elle est gestionnaire clinique en oncologie à L’Hôpital d’Ottawa. Son poste, qui consiste en gros à prodiguer des traitements et des soins spécialisés à certains des patients les plus mal en point de l’hôpital, lui a enseigné à quel point il importe de défendre les intérêts des personnes malades et d’amasser des fonds pour la recherche essentielle.

Aujourd’hui, sachant que son propre corps commencera bientôt à se détériorer, elle réfléchit à sa vie, et à l’avenir de ses trois fils.

Incertitude quant à l’avenir

Le 27 janvier 2014, Karen a reçu les résultats d’un test génétique qui ont confirmé une de ses plus grandes peurs. Elle est porteuse d’un gène qui cause la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie rare qui paralyse graduellement les personnes atteintes en détruisant les neurones moteurs responsables d’envoyer les signaux du cerveau vers les muscles.

Assise dans son salon, Karen fixe une grande horloge montée au mur et réfléchit à l’importance du temps – chaque seconde qui passe la rapproche de son inévitable destin. Comme tant d’autres membres de sa famille avant elle, Karen contractera la maladie. C’est seulement une question de temps.

« Ma famille souffre de la forme familiale de la SLA, explique-t-elle avec tristesse. Cette maladie dévastatrice a emporté 14 membres de ma famille, dont mon père. »

Après avoir vu la SLA rendre son père incapable de faire quoi que ce soit, tout en restant parfaitement lucide, Karen est cruellement consciente que pour le moment, on ne peut vaincre cette maladie. « Les espoirs sont encore très minces. Aujourd’hui, tout n’est que douleur et souffrance. Devant de telles perspectives d’avenir, nous devons trouver un traitement curatif, le plus rapidement possible », ajoute-t-elle.

 

Karen Lawrence sitting at the kitchen table in her home.
Les résultats d’un test génétique ont révélé que Karen Lawrence est porteuse d’un gène qui cause la SLA.

Liens familiaux

À l’époque, personne dans la famille de Karen n’était conscient du problème. Plusieurs membres de sa famille élargie ont reçu un diagnostic de SLA et sont décédés avant qu’on réalise ce qui se passait. C’est seulement quand son grand-père, son oncle et son père ont reçu le diagnostic que la famille a commencé à envisager la probabilité d’un problème génétique. Les femmes de sa famille, sa tante et des cousines, ont reçu le diagnostic dans la quarantaine. Les hommes ont reçu leur diagnostic un peu plus tard, mais tous avant d’atteindre 60 ans. Après le diagnostic, la plupart ont survécu entre 12 et 18 mois.

Avec un risque de 50 % d’être porteuse du gène, Karen était toujours inquiète. « C’est comme être une cible vivante. On est toujours en attente », explique-t-elle. Et elle n’en pouvait plus d’attendre. Elle a donc décidé de faire des tests de dépistage.

« Je me sens comme une cible vivante. » – Karen Lawrence

« Quand on m’a dit que j’étais porteuse du gène, je suis restée très calme jusqu’à ce que je pense à mes enfants, c’est alors que j’ai fondu en larmes. C’est à ce moment-là que j’ai vraiment ressenti le choc. J’avais potentiellement transmis une maladie mortelle à mes enfants. C’est extrêmement lourd à porter. »

Et la course commence

Quand Karen a appris qu’elle était porteuse du gène, chaque petit incident comme laisser tomber un crayon ou trébucher légèrement la projetait vers l’avenir.

Karen est parfaitement consciente que ce n’est qu’une question de temps avant que son cerveau ne puisse plus communiquer avec ses muscles. Un jour ou l’autre, elle aura des problèmes d’équilibre, puis elle perdra la capacité de marcher, puis de parler et de manger. Mais son esprit restera parfaitement intact, prisonnier de son corps jusqu’à ce que la SLA lui fasse perdre la capacité de respirer. Après avoir vu son père subir le même sort quelques années auparavant, Karen a une excellente idée de ce qui se passera et de ce qu’elle ressentira.

Alors, comment compose-t-elle avec ces sombres perspectives d’avenir? Elle court, littéralement. Et elle en profite pour amasser des sommes substantielles au profit des soins et de la recherche sur les maladies neuromusculaires.

Elle a couru son tout premier marathon à Copenhague et son deuxième à New York. Récemment, elle a pris part à l’événement Courez pour une raison de L’Hôpital d’Ottawa où, avec son équipe, elle a amassé des fonds destinés à la création d’un tout nouveau Centre sur les maladies neuromusculaires ici même à Ottawa.

« La course est commencée pour financer la recherche en vue de trouver un traitement curatif ou une solution pour prévenir l’apparition de la maladie avant que mes trois magnifiques garçons soient obligés de prendre la décision déchirante de faire des tests de dépistage ou non, comme moi. » – Karen Lawrence

Drs. Jodi Warman Chardon and Robin Parks were instrumental in establishing the NeuroMuscular Centre, which opened in 2018.
Les docteurs Jodi Warman Chardon et Robin Parks ont joué un rôle déterminant dans la création du Centre sur les maladies neuromusculaires qui a ouvert ses portes en 2018.
Karen Lawrence, Clinical Manager of Oncology, standing in a hallway at The Ottawa Hospital
Karen Lawrence est la gestionnaire clinique en oncologie à L’Hôpital d’Ottawa.

Un nouveau Centre sur les maladies neuromusculaires

Dans l’Est de l’Ontario, des milliers de personnes sont touchées par une maladie neuromusculaire. Jusqu’à tout récemment, les patients devaient aller à Montréal ou à Toronto pour participer à des essais cliniques en vue de contribuer à la poursuite des recherches sur ces maladies. Toutefois, la Dre Jodi Warman Chardon a fait remarquer qu’il y a plus de 50 chercheurs et cliniciens qui travaillent pour aider les gens comme Karen à L’Hôpital d’Ottawa. Chacun d’eux travaille sur divers aspects des maladies neuromusculaires, des soins cliniques à la recherche en laboratoire. Il n’y avait pas de raison pour que les essais les plus prometteurs ne puissent pas être offerts à Ottawa.

La Dre Warman Chardon s’est associée au Dr Robin Parks, scientifique principal qui mène des recherches en laboratoire sur les maladies neuromusculaires. Leur rêve d’avoir un centre qui réunit ces experts en un seul endroit a suscité de l’intérêt et en mai 2018, L’Hôpital d’Ottawa a ouvert ses portes aux patients.

« Ce qui est réjouissant, c’est que c’est plus qu’une simple clinique. C’est un centre de recherche clinique », déclare le Dr Robin Parks. « L’idée est donc de faire de la recherche et d’obtenir des résultats qui seront ensuite transmis au patient afin de lui donner un aperçu des nouveaux traitements. »

Ottawa est actuellement l’épicentre mondial de la recherche sur les maladies neuromusculaires. L’Hôpital a la meilleure équipe de recherche en neurosciences au monde et est bien placé pour découvrir de nouvelles options de traitement et de nouveaux remèdes qui amélioreront les résultats pour les patients du monde entier.

« Lorsqu’un remède sera trouvé pour cette maladie [la SLA], il y a de fortes chances que ce soit à Ottawa », a déclaré Duncan Stewart, viceprésident exécutif de la recherche, L’Hôpital d’Ottawa.

Le goût de vivre

Karen n’a pas encore la SLA, elle ne suit donc aucun traitement. Mais elle a bon espoir que quand les symptômes de la maladie commenceront à se manifester, elle pourra participer aux essais cliniques du Centre de recherche sur les maladies neuromusculaires et profiter d’un traitement mis au point à L’Hôpital d’Ottawa.

D’ici là, elle s’efforce de ne pas trop penser à ce qui l’attend et cherche plutôt à se concentrer sur son espoir d’un avenir en pleine santé pour ses fils.

La Fondation de l’Hôpital d’Ottawa recueille des fonds pour financer des recherches qui révolutionnent les soins que nous prodiguons aux patients.

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